Генетичното изследване може скоро да бъде рутинно за пациенти с бъбречно заболяване

Ново изследване установи, че гените могат да причинят хронично бъбречно заболяване. Идентифицирането на гените отговорни за това има пряко въздействие върху лечението на повечето от тези пациенти.    Резултатите бяха публикувани в New England Journal of Medicine.   Смята се, че 1 на 10 възрастни в САЩ имат хронично бъбречно заболяване. Въпреки това, за 15% от пациентите с хронично бъбречно заболяване основната причина за бъбречна недостатъчност е неизвестна.   Съществуват множество генетични причини за хронично бъбречно заболяване и лечението може да варира в зависимост от причината, казва д-р Али Гарави. Повечето бъбречни заболявания често не се откриват в ранните стадии, а  се диагностицират когато бъбреците им са близо до отказване, което прави по-трудно намирането на основната причина.   В изследването учените са използвали секвениране на ДНК, за да търсят генетични бъбречни заболявания при 3 315 души с различни видове хронична или крайна степен на бъбречно заболяване. За 8,5% от тези хора те не са могли да идентифицират причината за заболяването. Генетично заболяване е била причината за около 9% от бъбречните проблеми на участниците.    Резултатите от ДНК имат пряко въздействие върху клиничната помощ, която получават. За няколко пациенти информацията, която получихме от ДНК тестовете, промени нашата клинична стратегия, тъй като всяка от тези генетични диагнози идва със собствен набор от потенциални усложнения, които трябва да бъдат внимателно взети предвид при избора на лечения, казва Гарави. Бъбречно заболяване засяга и други органи и изисква грижа и от други специалисти.   Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease