Синдром на Lesch-Nyhan мкб E79.1 Syndrome, Lesch-Nyhan Lesch и Nyhan описват синдрома за първи път през 1964г. Етиологично той се асоциира с ензимен дефект - дефицит на ензима хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза, причинен от мутации на кодиращия ген върху Х - хромозомата. Синдромът на Lesch -

Тагове:    синдром,    lesch,    nyhan,    мкб

Източник:

От: 09:30 ч. на 20.08.2013 г.

В категория: Здраве

Регион: Национален

Прочитания: 167

ВАЖНИ

ИЗБРАНИ

ИНТЕРЕСНИ

 

© copyright ® 2025 iztochnik.com, собственост на insert.bg. Изработка на сайт от Valival